通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征是发生在21号染色体上，产生全部或部分多余的拷贝。唐氏综合症是什么病 这种多余的遗传物质改变了发育过程并触发与唐氏综合症相关的特征，唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有一个深折痕...... 患唐氏综合症可能性大吗。《国内出生缺陷防治报告》显示，唐氏综合征发生率约为14.7万，唐氏综合症每年新增约2.3万2.5万例，唐氏综合症成为最常见的染色体疾病。
唐氏综合症的历史。十九世纪晚期，英国医生约翰兰登唐才公布了唐氏综合症患者的准确描述。在最近的历史中，医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征，1959年，法国医生JérômeLejeune将唐氏综合症确定为染色体病。唐氏综合症染色体发生比例与年龄关系 Lejeune在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到了47条，而不是常见的46条染色体，后来确定21号染色体的额外部分造成与唐氏综合症相关的特征。
在2000年，一个国际科学家团队成功地识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位，这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。唐氏综合症有哪些类型。1、21三体综合征 唐氏综合症通常由“不分离”的细胞分裂错误引起,引发胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间，精子或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。随着胚胎的发育，额外的染色体在身体的每个细胞中都会复制，这种类型的唐氏综合症占95％的病例，称为21三体综合征。
2、嵌合体型 当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合症，其中一些包含通常的46条染色体，一些包含47条，具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。镶嵌现象是唐氏综合症最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的约1％。3、易位型 在易位型中，约占唐氏综合症病例的4％，细胞中染色体的总数仍为46;不过，21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。唐氏综合症致病原因是什么。
无论一个人患有唐氏综合症事什么类型，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加，这种额外的遗传物质改变了发育过程并招致与唐氏综合症相关的特征。1.母亲年龄是与不分离或镶嵌现象酿成患有唐氏综合症的婴儿的风险的单独因素。2.80％的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。3.没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。4.引起唐氏综合症的第21染色体源自父亲或母亲，大约5％的病例遗传自父亲。